— कक्षा ३ मा पढ्दै गरेका अविरल शर्मा (परिवर्तित नाम) झन्डै १० वर्षका भए । शारीरिक रूपमा उनी अन्य सामान्य बालबालिकाभन्दा भिन्न देखिन्नन् । तर, उनी प्रायः एक्लै बस्न रुचाउँछन् । अत्यन्तै दुर्लभ मानिने ‘जेनेटिक म्युटेसन एमवाईएच-९’ (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) नामक रोगका कारण उनी आफ्नै उमेर समूहका बालबालिकासँग पनि घुलमिल हुन रुचि देखाउँदैनन् ।

अविरलको जिनमा ‘एमवाईएच ९’ (मायोसिन हेभी चेन–९) उत्परिवर्तन देखिएको हो । जसले गर्दा उनलाई रक्तस्राव हुने उच्च जोखिम छ । यो उत्परिवर्तनका कारण उनको रगतमा रहेको ४० प्रतिशतभन्दा बढी प्लेटलेटको आकार सामान्य भन्दा ठूलो छ । जसका कारण कहीँकतैबाट रक्तस्राव भइहाले रोकिन समस्या पर्न सक्छ । उनी जन्मँदै यो समस्या लिएर जन्मिएका हुन् । अमेरिकाको ‘जेनेटिक एन्ड रेयर डिजिज इन्फर्मेसन सेन्टर’ (गर्ड) का अनुसार यो विश्वमै दुर्लभ मानिएको आनुवंशिक रोग हो । यो रोग दुर्लभ हुनुका साथै अधिकांश अवस्थामा गलत निदान गरिएका कारण विश्वमा रहेका बिरामीको यकिन तथ्यांक नै छैन । जिनमा हुने ‘एमवाईएच ९’ उत्परिवर्तनका कारण यो रोग लाग्ने गर्छ । तर, उक्त उत्परिवर्तन हुने सबैमा भने यो समस्या देखिँदैन । परिवारका एकाध सदस्यमा यो समस्या देखिन सक्छ ।



रगतसम्बन्धी समस्या अहिलेसम्म अविरलबाहेक परिवारमा कसैमा नदेखिएको उनका बुबाले बताए । उनका अनुसार घर तथा अविरलका मावलीतर्फका कुनै सदस्यमा पनि यस प्रकारको बिरामी नभएको उनले बताए । ‘मेरै बाबुलाई मात्रै यो समस्या देखिएको छ, त्यो पनि जेठो छोरामा,’ उनले भने, ‘चिकित्सकको सुझावअनुसार उपचार गराइरहेका छौं ।’ सामान्यतः शरीरमा प्लेटलेटको मात्रा १ लाख ५० हजारदेखि ४ लाख ५० हजार प्रतिमाइक्रोलिटर बराबर रगत हुनुपर्छ । तर, यो संख्या घटेर ३० हजारभन्दा कम भएको अवस्थामा भने त्यस्ता व्यक्तिमा रक्तस्रावको जोखिम उच्च हुन्छ । यस्तो अवस्थामा चिकित्सकको निगरानीमा राखेर प्लेटलेट दिनुपर्ने हुन सक्छ ।

अधिकांश अवस्थामा चिकित्सक यसलाई एक प्रकारको रगतको ‘इडियोप्याथिक थ्रम्बोसाइटोपेनिया पर्पुरा’ (आईटीपी) भनेर झुक्किने गरेको पाइएको छ । आईटीपीमा पनि रगतमा प्लेटलेटको कमीका कारण रक्तस्रावको डर हुन्छ । यो रोग बालबालिकामा देखिएको अवस्थामा भने औषधि उपचारपछि पूर्ण रूपमा निको हुन्छ । तर, एमवाईएच–९ सँग सम्बन्धित समस्या भएको रोगलाई नियन्त्रण गर्न सकिए पनि पूर्ण रूपमा निको भने हुँदैन ।

अविरलका बुबा पश्चिम नेपालमा सामान्य व्यवसाय गर्छन् । उनका अनुसार अविरल करिब साढे दुई वर्षको हुँदादेखि नै लक्षण देखिन सुरु भएको हो । ‘त्यतिबेला बाबुलाई ज्वरो आयो । हामीले यतैका एक चिकित्सकलाई जाँच गराएर औषधि खुवायौं,’ उनले भने, ‘त्यतिबेलैदेखि उनको रगतमा प्लेटलेटको संख्या सामान्यभन्दा कम थियो ।’ अविरलका बुबाका अनुसार त्यसपछि करिब ५ वर्षको उमेर हुँदासम्म उनमा खासै ठूलो समस्या केही पनि देखिएन । ‘कहिलेकाहीं शरीरमा नीलो डाम देखिन्थ्यो । प्लेटलेट कम भएका कारण हो भनेर धेरै सोधखोज गरिएन,’ उनले भने, ‘अरु बच्चाभन्दा कमजोर छ भनेर बाहिर अन्य बच्चासँग पनि धेरै घुलमिल हुन दिएनौं ।’


उनका अनुसार करिब ५ वर्षको हुँदा अविरललाई हर्नियाको समस्या देखिएपछि थप जाँच र उपचार गर्न काठमाडौं ल्याइएको थियो । ‘हर्नियाको शल्यक्रिया गर्न जाँच गराउँदा प्लेटलेट निकै कम थियो । त्यतिमा शल्यक्रिया गर्न मिल्दैन भनेर थप उपचारका लागि काठमाडौं ल्याएँ,’ उनले भने, ‘सुरुमा केही समय अन्तर्राष्ट्रिय बालमैत्री अस्पतालमा औषधोपचार गरियो । त्यहाँ नभएपछि ओम अस्पतालमा भर्ना गरियो ।’

उनका अनुसार दुवै अस्पतालमा अविरललाई चिकित्सकहरूले रगतको प्लेटलेटको कमी भन्दै औषधि खान दिए । तर, दुई वर्षसम्म औषधि खुवाउँदा पनि उनको रगतमा शल्यक्रिया गर्नका लागि आवश्यक मात्रामा प्लेटलेट पुगेन । ‘७ वर्षको हुँदासम्म पनि शल्यक्रिया गर्न पाइएन,’ अविरामका बुबाले भने, ‘एकातिर प्लेटलेट बढ्दै बढेन । अर्कोतर्फ प्लेटलेट बढाउनका लागि दिइएको औषधिका कारण बाबु मोटाउँदै गयो । एकताका त धेरै नै मोटो भयो ।’

अविरल मोटाएर आफ्नो उमेरका भन्दा भिन्न देखिन थाले । त्यसमाथि कुनै चोटपटक लागेमा रक्तस्राव हुने जोखिम रहेको चिकित्सकहरूले बताएपछि आमाबुबाले अन्य बालबालिकासँगको घुलमिल पनि बन्द गरिदिए । आफ्नै उमेरका अन्य बालबालिकाहरू दौडादौड गरेर खेल्दा उनी कि त चुपचाप हेरर बस्थे, या टीभी हेर्थे । स्कुल जान थालेपछि पनि आमा–बुबाले शिक्षकहरूलाई उनलाई अरूसँग खेल्न–दौडन नदिन आग्रह गरे । त्यो अहिले पनि चलेकै छ । बाहिर अन्यसँग खेल्नु हुँदैन भन्ने उनको मस्तिष्कमा गडेर बसेको छ ।

‘हप्तैपिच्छे रगत झिकेर प्लेटलेटको जाँच गर्नु त रुटिनजस्तै भयो,’ अविरलका बुबाले भने, ‘सिभिल अस्पतालमा रगतसम्बन्धी रोगको उपचार हुने भन्ने सुनेपछि एकपटक देखाउन लिएर गएँ । त्यहीँ बाबुलाई के भएको हो भन्ने पनि यकिन भयो ।’ सिभिलका बोनम्यारो प्रत्यारोपण तथा रगत रोग विशेषज्ञ प्रा.डा. विशेष पौड्यालका अनुसार अविरललाई आईटीपी भनेर लामो समयसम्म स्टेरोइड चलाउँदा पनि प्लेटलेट नबढेपछि दोस्रो परामर्शका लागि ल्याइएको थियो । ‘उसलाई यहाँ ल्याउनुपूर्व नै आईटीपीको शंका गरेर लामो समय स्टेरोइड दिइएको थियो । त्यसले सुधार नभएपछि अर्को औषधि चलाएँ,’ उनले भने, ‘त्यो औषधिले केही समयका लागि उसको प्लेटलेटको संख्यामा सुधार त देखियो तर त्यो फेरि जस्ताको त्यस्तै । त्यसपछि अरू नै केही रोग हुन सक्छ भन्नेतिर सोच्न थालियो ।’

उनका अनुसार पहिला अविरलको प्लेटलेट बढाएर हर्नियाको शल्यक्रिया गर्न सक्ने बनाउनेतर्फ ध्यान केन्द्रित गरिएको थियो । शल्यक्रिया भइसकेपछि भने कुन रोग लागेको हो भन्ने यकिन गर्न थालिएको हो । ‘उसको प्लेटलेटको संख्या मात्रै कम थियो । रगतको अन्य सामान्य परीक्षण पनि ठीकै देखिन्थ्यो । उसको फियो पनि ठीक थियो,’ उनले भने, ‘तर कहिलेकाहीँ जँचाउन आउँदा आमाबुबाले आँखा र कान पनि कम सुनेको जस्तो लाग्छ भनेपछि कुनै जेनेटिक समस्या हो भनेर जिन परीक्षण गर्ने निधो गरें । त्यसपछि भने उसको समस्या यकिन भयो– एमवाईएच ९ म्युटेसनसँग सम्बन्धित रोग रहेछ ।’ प्रा.डा. पौड्यालका अनुसार यो रोग यति धेरै दुर्लभ छ कि विश्वमा करिब ३ सय जति परिवारमा यस प्रकारको म्युटेसन रहेको वैज्ञानिक जर्नलहरूमा उल्लेख गरिएको छ । यस्तै, दुर्लभ रोगका बारेमा जानकारी दिने अर्फानेटमा उल्लेख भएअनुसार यो रोग प्रति १० लाखमा १ देखि ९ जनासम्ममा देखिने गर्छ ।

प्रा.डा. पौड्यालको भनाइमा नेपालमा केही वर्षअघिसम्म पनि नेपालमा थालसिमिया भन्ने रोग नै छैन भन्ने गरिन्थ्यो । तर, अहिले त्यो रोग भएका हजारौं व्यक्ति नेपालमा भेटिन्छन् । त्यस्तै विश्वको अन्य विकसित भनिएका देशमा दुर्लभ मानिने सिकल सेल एनिमियाका कारण नेपालका आदिवासी थारू समुदायका हजारौं पीडित छन् । त्यसैले यो रोगको पनि सही ढंगमा निदान हुने हो भने बिरामीहरू भेट्न सकिने तर्क गरे ।

‘पहिलो कुरा त कुनै बच्चामा प्लेटलेटको कमी देखियो र एक साता जति स्टेरोइड दिएर पनि त्यो बढेन भने अरू केही समस्या छ कि भनेर सोच्नुपर्छ,’ उनले भने, ‘सामान्यतः बालबालिकालाई धेरै स्टेरोइड खुवाउनु राम्रो हुँदैन । त्यसका आफ्नै साइडइफेक्ट हुन्छन् ।’ उनका अनुसार एमवाईएच म्युटेसन भए/नभएको पत्ता लगाउनका लागि जेनेटिक परीक्षण नै गर्नुपर्छ । ‘यो भएको यकिन गर्न एनजीएस (नेक्स्ट जेनेरेसन सिक्वेन्सिङ) गर्नुपर्छ । त्यसका लागि नमुना भारत नै पठाउनुको विकल्प छैन,’ उनले भने, ‘नेपालमा कम्तीमा पनि एउटा ठूलो सरकारी प्रयोगशालामा एनजीएस परीक्षण भएमा यो मात्रै नभएर अन्य प्रकारका जेनेटिक रोगहरू पनि समयमै पत्ता लाग्न सक्छ ।’